外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 小儿下丘脑错构瘤 > 小儿下丘脑错构瘤有哪些表现及如何诊断?
小儿下丘脑错构瘤
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿下丘脑错构瘤有哪些表现及如何诊断?

更新时间:2013-03-24

下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,多数发生在儿童早期,有性早熟痴笑癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

1.痴笑样癫痫(gelastic seizures) 属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次,无任何诱因,随病情的发展,可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁。

2.性早熟(precocious puberty) 表现为婴幼儿女孩出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大,出现阴毛、痤疮及声音变粗等。有作者报道错构瘤中的74%有性早熟,本组中为53%。性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

3.智力低下 本病为先天性脑发育异常,故常伴有智力较差。

4.其他类型癫痫 常伴有癫痫大发作和跌倒发作(drop attack)。

根据下丘脑错构瘤特有的临床表现及神经影像学特征做出诊断并不困难。当小儿出现性早熟,痴笑样癫痫,MRI或CT显示脚间池占位性病变,注药无强化,首先考虑为下丘脑错构瘤。

审编医生
付伟肿瘤综合科 副主任护师 医院:枣庄市胸科医院

主治疾病:医学科普及临床麻醉,疼痛诊疗,麻醉和手术术前状态评...详情>

小儿下丘脑错构瘤相关问答

小儿下丘脑错构瘤无法手术 14岁的男性病人,脑部的出口瘤,如果没有办法进行手术治疗,可以采取放疗和伽马刀治疗,通过伽马刀治疗也是可以将肿瘤破坏,阻止肿瘤的生长发展和扩散积极的治疗,可以取得比较好的治疗效果。
我想咨询下患者,下丘脑错构瘤,表现痴笑型癫痫 得了癫痫病,这个是大脑神经元细胞不正常放电引起的,可以大发作,也可以小发作的治疗的方法,主要是通过药物来进行控制的。那么可以吃卡马西平或者是丙戊酸钠缓释片的药物来进行治疗,这个有阴道流血,那么也有可能是有性早熟
小儿下丘脑错构瘤是怎么回事 下丘脑错构瘤是一种罕见的中枢神经系统脑发育异常性的疾病。目前,发病机制尚不清楚。下丘脑错构瘤约发生于妊娠的第5~6周,有学者认为本病是一种中线神经管闭合不全综合征,也有相关研究认为本病与基因突变有关。