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常见症状:心律失常、呼吸困难、头痛、视力障碍、食欲异常、色素异常、疲劳、水肿、色素沉着、月经失调、多汗
起病缓慢,有异常身高增长和体重增加。临床表现由于hGH分泌增多及肿瘤本身对周围组织的影响所致。疾病发生开始,即发现患儿生长速度加快,尤其以长骨及手足增长较明显,身高增长速度远远超过正常人的身高限度,往往身高>2m。2岁以后的身高年增长速度>12cm/年。骨骺闭合后,骨骼渐变粗大,出现特殊面容,如眉弓突出、额骨增生肥厚、颧骨增大突起、下颌宽大向前、在咬合时呈反颌。面部皮肤、软组织增厚改变,耳大、鼻大、唇厚、牙齿稀疏、容貌变得丑陋。舌大及喉部软组织增厚可使语言不清和出现夜间睡眠呼吸暂停。生长激素分泌过多还会引致心脏肥大,严重时出现心律失常、心力衰竭。呼吸系统方面出现肺的功能不足,病人白天易疲倦、精神萎靡、甚者出现呼吸困难。垂体肿瘤体积逐渐增大,可出现压迫症状、头痛、视力减弱或偏盲,压迫和破坏其他组织而出现垂体前叶功能减低的症状。肿瘤向上扩展时压迫视束、视交叉导致相应视野缺损;肿瘤向下压迫,可破坏硬脑膜、蝶鞍底部……出现相应颅脑或脑神经受损现象。由于持续性生长激素增多,大约20%的病人出现糖尿病或葡萄糖耐量异常,个别患者会出现青春期延迟。
青春期女童乳房发育不良,月经不调或无月经,手足大。
皮肤表现可见皮肤增厚、水肿,特别是眼睑、下唇明显。由于皮肤过度生长,出现面部、颈部皮肤皱褶,发生于头皮部位称回状颅皮。皮肤色素沉着,可能与黑素细胞刺激素增加有关。皮肤多汗,油脂较多,易有痤疮。受压部位如腋下或腹股沟处极易感染。40%~50%病人多毛,晚期毛发稀疏,腋毛、阴毛减少,睾丸、阴茎甚小。
典型的患者由于具有特殊的外貌易于诊断,但是,由于本症起病缓慢,早期不易发现,极少数患者起病隐匿,症状、体征不典型,使早期诊断存在一定困难。当怀疑是本病时,需做相应的检查。