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转移于肢体骨骼的肿瘤主要以局部肿块最先发现，而躯干部的转移性骨肿瘤往往是疼痛为首发表现。疼痛的出现时间可早可晚，疼痛的性质也可轻可重，病程一般较长。位于深部的骨骼转移，早期肿块不易发现，只反映出局部的疼痛，靠近关节附近的肿瘤可以引起关节功能的障碍，肿瘤增大在重要的神经附近时可以有或多或少的压迫症状，产生麻木、肌肉无力或萎缩，不少病例的诊断是在病理骨折发生时才发现了骨骼的病变，要特别引起重视。
转移性骨肿瘤的诊断假如是在原发肿瘤的诊断之后，则相对容易。但有些以骨肿瘤为首发症状的转移性骨肿瘤，在诊断上往往要依赖于各种实验室检查。根据儿童常见肿瘤的发病次序，选择性地进行必要的实验室检查，可以帮助做出正确的诊断。依赖临床表现和辅助检查诊断，病理检查有助于确诊。