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食管血管瘤的发生是因为食管的部分上皮组织和粘膜下面的固有静脉丛出现了血管阻塞，致使血管发生异常扩张，形成蓝色状的静脉瘤。得了食管血管瘤的患者基本无症状，可能只会出现不同程度的吞咽困难和胸骨不适，一般患者多数不会察觉，但是食管血管瘤会有受到外来刺激破裂而出血的危险，比如吞咽鱼骨的时候，很容易刺破血管瘤，造成大出血，严重的话会致使患者死亡。
食管血管瘤的诊断是需要依靠食管X光钡餐检查和食管内窥镜检查的，两项检查都需要进行，以提高诊断的准确性。在进行检查的时候，给病人增加腹部压力比如深呼吸，可以观察到血管瘤体积有所扩大，这是符合血管瘤的特征的，可以初步确定为食管血管瘤。
食管血管瘤容易与其他病混淆。门静脉高压症，当检查到食管血管瘤的症状时，如果患者还患有肝硬化的话，那么就要考虑是不是有门静脉高压症的可能，需要进行进一步的鉴别。蓝色橡皮疱疹样痣综合征，这个病属于遗传性疾病，主要的并发部位在四肢、躯干的皮肤，但也是可以发生在消化系统，形成胃肠道血管瘤，能够使消化道出血以及贫血。还有其他疾病会与食管血管瘤混淆，比如食管潴留性囊肿与平滑肌瘤，这种时候就需要再次进行仔细鉴别。
食管血管瘤属于良性肿瘤，但是还是建议手术切除，如果不切除的话，很容易一不小心把肿瘤刺破，发展成大出血。如果患者不愿意进行手术或者肿瘤已经发展到无法切除的地步的话，可以使用放射治疗来缩小肿瘤，缓解病症，但是这些并不能彻底根除食管血管瘤，因此，有条件的话，还是建议进行手术切除。
