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血红蛋白C病
概述
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血红蛋白C病如何鉴别诊断?
1.
缺铁性贫血
轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。
2.传染性
肝炎
或肝硬化 因HbH病贫血较轻,还伴有
肝脾肿大
、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
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血红蛋白c病是由于珠蛋白基因发点突变,β珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病,血红蛋白c是β珠蛋白基因发生突变,使β珠蛋白链第六位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白
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