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先天性直肠肛门畸形的表现形式各异,主要体现在异常的瘘口位置及瘘管的长短和走向等诸多方面。瘘口及瘘管的表现男女各有特点,男性相对简单,主要体现为会阴皮肤瘘及尿道瘘,而女性则有会阴瘘、前庭瘘、舟状窝瘘和少见的阴道瘘,甚至“一穴肛”等多种表现形式。通常诊断容易,无需仔细鉴别,只是特别强调“一穴肛”的诊断,术前应仔细观察外阴的发育,认真查找尿道外口及阴道开口,必要时药物物镇静患儿后再做进一步检查以力求术前明确诊断。