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本症左侧多见。表现为耸肩和短颈(图1)。从背部观察，最突出的临床表现是肩关节不对称。患侧肩胛骨向前、向上移位，一般移位3～5cm。在锁骨上区偶可摸到肩胛骨的冈上部分，肩胛骨本身较正常侧短小，呈扁宽状，其下端旋转向胸椎棘突。锁骨向上、向外倾斜，患侧的颈部较饱满而缩短，有时可在肩胛骨与脊柱之间触及肩胛椎体骨的骨条或纤维束。正常上臂上举时，肩胛骨与肱骨同步向外旋转，称“肩-肱协同”。有高位肩胛时，这种协同消失，肩肱关节运动一般正常，而肩胛骨的侧向活动和旋转活动受限。肩胛带肌肉系统常有肌力不足。胸锁乳突肌挛缩时可出现斜颈。其他常见的伴随畸形有颈段脊柱侧凸、先天性颈椎融合等。
分级：Cavendish根据畸形程度的不同分为四级。
1.一级 畸形很轻,两侧肩关节在同一平面,畸形不明显,病人穿衣后外观近乎正常。
2.二级 畸形轻，两侧肩关节在同一水平面，或接近同一水平面，但病人穿衣后，畸形还可看出，且在患侧颈蹼处有一包块。
3.三级 畸形中等，肩关节高于对侧2～5cm，畸形很容易看出。
4.四级 畸形严重，肩关节很高，肩胛骨内上角几乎与枕骨抵触，有时合并短颈畸形。
畸形分级在临床上常常不容易完全做到。特别是双侧畸形病人。但根据畸形程度不同，采取不同的治疗方法，则分级还有一定的参考意义。
根据病史、临床表现和X线检查，诊断不难。