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新生儿肛门直肠闭锁，排尿时尿道排气，尿液混浊，混有胎便，即可诊断。“H”形尿道直肠瘘除可有上述症状外，也可能尿道不排尿，尿由直肠排出，呈水样便。由于尿液经瘘管进入直肠，可发生高血氯性酸中毒。大部分病员并发肾盂肾炎，反复发作。会阴部瘘，主要是排尿时会阴部漏尿，一般瘘管小，尿流不呈线，呈滴状，仔细观察才能看到瘘口。有的在排尿时会阴部呈囊状突起，顶部有小孔漏尿。病儿可有下尿路感染，如不并发上尿路畸形及膀胱输尿管反流，危害并不大。
新生儿肛门闭锁者均应想到尿道直肠瘘的可能。肛门指诊在距肛门l～2cm的直肠前壁可触及凹陷的瘘口。结合尿道造影美兰试验和内腔镜检查可明确诊断。