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本病无特征性症状和体征,诊断依据超声心动图证实左心室轮廓有局限性膨出和心包回声衰落,放射性核素楔入可明确诊断,1995年,Connolly等总结 了10例患者的超声心动图特征为不正常的超声窗(10/10),心脏高变动性(9/10),异常的室间隔运动(8/10)和心脏摇摆运动(7/10),心 导管造影检查仅在合并其他需行外科手术治疗的先天性心血管畸形时实施,肺动脉造影时若出现左房浑浊化,或左心耳轮廓超出心脏左缘,提示发生左房或左心耳疝。
胸痛者需与心绞痛鉴别,胸片示左心缘上部突出,需与肺动脉扩张,左心耳动脉瘤,二尖瓣疾病,房间隔缺损及左肺门淋巴结增大等鉴别。