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多数先天性胸骨后膈疝患者无特异性临床症状，常为体检或某种原因X线检查时偶然发现。少数病人有上腹部或胸骨后反复发作性不适感、隐痛，并伴有腹胀或呕吐等症状。小儿通常是因仰卧位、哭闹或腹压增加而发作，严重者出现阵发性呼吸困难、呼吸急促、青紫等表现;当立位、安静、腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻。如果疝入胸腔内的肠管发生嵌顿，则出现呕吐、腹胀、停止排气排便等急性肠梗阻表现;若嵌顿肠管发生血运障碍或绞窄，可出现肠道出血、便血;若出现肠管坏死、穿孔，可出现胸腹腔感染等表现。
体检：可在前胸壁闻及肠鸣音。
本病缺乏典型的临床特征，常常延误诊断和治疗。结合以下病史和X线检查可考虑本病。
1.病史 上腹部或胸骨后反复发作性不适感、隐痛，常因患儿哭闹和体位变动而发作或加重并出现呼吸困难、急促。
2.X线检查 X线平片显示膈上胸骨后心膈角区有半圆形阴影或含有液气平面，钡剂灌肠可见结肠疝入胸腔内，人工气腹X线检查对诊断肝脏疝入胸腔有重要意义。