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先天性胸腺发育不全

先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸 ...... [全文阅读]

宜1、宜多吃富含钙的食物； 2、宜多饮用奶制品； 3、宜多吃豆类。…[点击查看详情]

忌1、忌辛辣刺激性食物； 2、忌油腻食物； 3、忌生冷食物。…[点击查看详情]

疾病概况

本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征...[详情]

【临床表现】1.出生后即可出现：①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感...[详情]

1.实验室检查(1)外周血中淋巴细胞减少，尤其是T细胞减少，B细胞百分比增高。(2) 细胞免疫功能有不同程度的降低。(3)体液免疫功能不定，血清免疫球蛋白往往不低。(4)血钙含量降低。(5)甲状旁腺素水平降低。2...[详情]

本病属遗传病，主要与甲状旁腺机能不全进行鉴别。甲状旁腺机能不全：先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发病。可单一地发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。是因多...[详情]

先天性胸腺发育不全患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活;可有神经精神发育落后和认知障碍，进行...[详情]

1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇...[详情]

【治疗措施】多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能;国内用引起胎儿的胸腺体外...[详情]

免疫缺陷疾病患者应保持充足的营养、良好的个人卫生，以及避免吃未煮熟的食物和接触感染疾病患者。有些人必须饮用瓶装水，应戒烟，避免被动吸烟和使用违禁药物。特别注意口腔保健...[详情]

医患问答

症状检查鉴别 并发症 治疗 吃什么

Q: 先天性胸腺发育不全症状有哪些
瞿磊
“胸腺发育不全是一种先天性的免疫缺陷性疾病，患者会出现低血钙主动脉弓异常感染，特殊面貌可以通过药物手术等方式来进行治疗，还会出现面容改变，多表现为眼距过宽，下颌过小，胸腺发育不全，还会出现甲状旁腺素分泌减少，导致低血钙会出”[详细内容]