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又见“先天性”，又见“畸形”。在不少的先天性疾病当中，这两个专有名词像是附庸关系，经常出现，在先天性直肠肛管畸形中，再次要强调的是的具有遗传性的特征，同时这一次的畸形是出现在肛门上，可以很通俗地理解，嘴巴是入口，而肛门是出口，是这样比喻的话吗，当出口出现问题的时候意味着“进得去出不来”，影响正常的排遗。为什么会出现先天性直肠肛管畸形，以下主要介绍了原因：
肛门和直肠的发育，发生在第4周～6个月期间，胚胎长度为4～200mm阶段。在胚胎4mm时，后肠扩大与尿囊相通，形成泄殖腔，为一盲囊，中肾管开口于泄殖腔内。胚胎5mm时，泄殖腔与尾肠延伸相通。在体壁的腹侧有泄殖腔膜，系外胚层与内胚层相融合的很薄组织，使泄殖腔和体外相隔。第4周泄殖腔开始分成两部分，背侧部形成直肠，腹侧部称为尿生殖窦。其分隔过程是中胚层组织向尾侧方向生长，称为Tourneaux′s褶。间质从侧壁向内侧方向增生，称为 Rothke′s襞。两种组织结构在中间融合形成尿直肠膈。随着泄殖腔的分隔，泄殖腔膜也被分为前后两部分，前面为尿生殖窦膜，后侧成为直肠膜，并构成原始会阴。在第7周末，尿生殖窦向外开口，第8周时直肠肛膜破裂。在此之前，从第5周开始，外胚层向内发展形成肛凹，并逐渐加深接近直肠，最后两者相通。生殖器官和会阴的形成与上述发育过程同时进行。
(一)泌尿生殖畸形一组报告事例中，不少伴有泌尿系畸形，其中少数是影响生命的，两成以上属于发生严重泌尿系感染，半数在泌尿系与直肠之间有瘘管存在。高位畸形发生率过半，低位为16%。因此必须早期进行系统检查，了解瘘管的部位，膀胱输尿管返流情况，要在肾功能损害之前进行矫治和早期闭合瘘管。
(二)心脏畸形由于发生肛管直肠畸形之时，恰在心血管系统发育的时期，因此伴发畸形亦多，较一般小儿发生率高20倍，最常见的是四联症和室间隔缺损。
(三)胃肠道畸形无肛伴食管闭锁是最常见的，发生率在10%左右。其它肠道畸形约有4%，如肠旋转不良和肠闭锁，因此，当发现消化道下段有畸形时，应仔细检查消化道上段。
在以上阐述为什么会出现先天性直肠肛管畸形，做了充分的阐述，还有的就是先天性直肠肛管畸形会严重影响到其他器官或是系统的正常运作。所以我们应该引起重视，对于这些内容希望对大家有所帮助。