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健康导读：先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，是小儿肛肠外科的常见病，占先天性消化道畸形的首位。发病率1：1500-5000，中国的调查资料表明约在1：4000，男女发病无差异。约有50%以上的先天性直肠肛管畸形伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。提肌中间或稍下方为中间位畸形;位于肛提肌以下为低位畸形。按性别分男、女两组。男孩直肠肛管畸形50%为高位畸形，女孩高位畸形占 20%，低位畸形男女均为40%。
绝大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有 瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐;瘘口狭小不能排 出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀;瘘口较大在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。 高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出或从尿道排出混浊液体， 直肠指检可以发现直肠闭锁。女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿 道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。
专家观点：先天性直肠肛门畸形病患年龄小，体重低，组织器官娇嫩，手术精细、难度大，对手术医生的技术要求很高，病人应选择有一定技术水准的专科医院就诊手术，以免后期处理困难。