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血小板无力症是一种婴儿在母胎中就被母亲遗传上的先天性的比较罕见地疾病。这种疾病的发病高发人群一般是多多少少有一些血缘关系的近亲结婚的家庭中。血小板无力症在医学上的临床症状表现为身体的任意部位的不明原因的出血，例如口腔、鼻孔等。所以这种疾病在夫妻结婚时就应认真对待。
诊断
根据家族史，以及上述临床出血症状和实验室检查不难诊断，有条件的单位可以开展基因分析。
全国第五届血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下：
⒈临床表现
⑴常染色体隐性遗传
⑵自幼有出血症状：表现为中度或重度皮肤黏膜出血女性可有月经过多，外伤后出血不止。
⒉实验室检查
⑴血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。
⑵出血时间延长。
⑶血块收缩不良或正常。
⑷血小板聚集试验：加ADP肾上腺素、胶原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集或对后3种诱导剂的聚集反应显著减低，加瑞斯托霉素引起的聚集正常或减低。
⑸血小板膜GPⅡb/Ⅲa减少或有质的异常。
根据GPⅡb/Ⅲa量减少的程度或质的异常，可分为3型
鉴别诊断：
本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。有些灰色血小板综合征患者血块回缩缺陷，但血小板聚集仅轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白。致密颗粒缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，遗传方式为常染色体显性遗传。先天性无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。
本病应与其他血小板计数及形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别
1.继发性血小板无力症出现抑制血小板膜GPⅡb/Ⅲa纤维蛋白酶原受体功能的自身抗体或17号染色体异常使GPⅡb/Ⅲa生成减少均可引起继发性血小板无力症基础疾病有多发性骨髓瘤、Evens综合征和淋巴增殖性疾病(如霍奇金淋巴瘤)等，患者体内可出现抗GPⅡb、GPⅢa或GPⅡb/Ⅲa的抗体，而急性早幼粒白血病患者由于17号染色体易位可能使GPⅡb/Ⅲa生成减少或缺如。
2.具有遗传性的缺乏性疾病如甲型或乙型血友病，与血小板无力症有某些相似临床表现。但患者常有自发性出血，多数发生关节和肌肉出血，甚至引起关节畸形;出血严重程度与凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平相关。这些均与血小板无力症不同。
通过对血小板无力症这种病症的临床表现和诊断方法的了解和认识，我们也可以看出此病的难愈性和多变性，所以应该认真对此病做出预防措施，避免近亲结婚以降低血小板无力症的发病几率，要主动进行身体检查来更好的关注自身的健康状况，做到早预防、早发现、早治疗。