遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代 ...... [全文阅读]
宜1、宜吃粗杂粮等能量低的食物; 2、宜吃水产鱼类; 3、宜吃大量的新鲜蔬菜和低糖水果。…[点击查看详情]
忌1、忌吃腌制食品; 2、忌吃油腻油脂过多食品; 3、忌吃过多的糖类。…[点击查看详情]
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突...[详情]
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1...[详情]
1.遗传代谢病的种类种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类:(1)大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、...[详情]
拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪...[详情]
遗传代谢病可引起以下并发症1、肝脏损害肝脏是最常见的受累器官,多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差,呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎,甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患...[详情]
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因,尤其是在实行计划生育的今天,更应努力降低此...[详情]
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。...[详情]
1、保持理想体重,超重或肥胖就应该减轻体重。不过,减轻体重应循序渐进,否则容易导致酮症或痛风急性发作。2、碳水化合物可促进尿酸排出,患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。3、蛋白质可根据体重,按照比例来摄取,1公斤体重应...[详情]
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“脑瘫并不是遗传性疾病,脑瘫是出生前到生后这段时间内,各种原因所致的非进行性脑损伤综合征,主要表现为中枢性运动障碍、肌张力异常、姿势及反射异常。并可同时伴有癫痫,智力低下,语言障碍,视觉及听觉障碍等。”[详细内容]
“遗传代谢这种状况一般跟脑瘫是没有什么关系的,脑瘫它并不影响,脑瘫是由于脑缺血和脑供血不足导致的建议,像脑瘫的话应该及时去进行我们的康复锻炼。”[详细内容]
“小儿癫痫病病的护理需要注意以下几点:1. 避免诱因:避免过度疲劳、睡眠不足、情绪激动等诱因。2. 饮食护理:合理饮食,避免过饱或饥饿,避免饮用刺激性饮料。3. 安全护理:注意患儿的安全,避免受伤。4. 定期复查:定期带患”[详细内容]
“体型特征的形成受到多种因素的影响,包括遗传、环境和生活方式等。虽然遗传因素在一定程度上会对体型产生影响,但并不是唯一的决定因素。您提到自己瘦小,而父母正常,这种情况不一定会完全遗传给下一代。孩子的体型发育是一个复杂的过程”[详细内容]
“鼻涕带血、咳嗽、头痛、流鼻血、肺部胀痛可能是多种疾病的症状。鼻涕带血和流鼻血可能是鼻腔黏膜干燥、损伤,也可能是鼻部疾病如鼻炎、鼻窦炎,甚至鼻部肿瘤等引起。咳嗽、肺部胀痛可能与呼吸道感染、肺部疾病有关。头痛的原因较为复杂,”[详细内容]
“宝宝的遗传特征是由受精卵的基因决定的,一旦受孕成功,宝宝的基因组合就已经确定,不会因为之后与其他人的性行为或出血等情况而发生改变。也就是说,宝宝的外貌等遗传特征只与受孕时的精子和卵子所携带的基因有关,与之后的性行为毫无关”[详细内容]
“从病理检查结果初步诊断溃疡性结肠炎,溃疡性结肠炎的症状表现为腹痛、腹泻,并且会在大便时便血、附有粘液或脓性物质。如果并发感染还会出现发热、恶心、呕吐的症状。可以医生的指导下服用美沙拉嗪、奥沙拉嗪等药物进行治疗,有助于减轻”[详细内容]
“身体患有硬皮病患者根据身体的皮肤损伤情况,也需要进行皮肤组织病理检查的,所以根据你的情况及时进一步配合相关的免疫指标和相关的化验指标检查结果明确诊断以后及时针对性病变的情况,通过免疫抑制剂生物制剂或者是糖皮质激素的药物进”[详细内容]
“肝炎治疗存在一些误区,如认为肝炎无需治疗、轻信虚假广告、滥用药物等。这些误区可能导致病情延误、加重,甚至引发其他并发症。因此,了解正确的治疗方法和注意事项非常重要。”[详细内容]
“肝硬化是一种慢性肝病,属于消化内科病区。它是由于肝脏长期受损,导致肝脏结构和功能发生不可逆的改变。肝硬化患者可能会出现腹水、黄疸、肝性脑病等并发症,需要长期的治疗和管理。消化内科医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方”[详细内容]
“类风湿性关节炎主要是四肢小关节的侵蚀性滑膜炎的自身免疫性疾病,考虑有无慢性疾病的病史及其他不适的症状,没有药物禁忌的话非甾体抗炎药物,免疫抑制剂及激素治疗的。必要时考虑有无生物制剂治疗的指征的。注意观察的。”[详细内容]
“病危老人打白蛋白后能支撑的时间因人而异,一般在1周到3个月左右。白蛋白对于病危老人有重要作用。它可以维持人体的胶体渗透压,补充营养,增强机体的抵抗力。当老人处于病危状态时,身体的各项机能衰退,肝脏合成白蛋白的能力下降,补”[详细内容]
“通常情况下,病危老人脚肿不一定是死亡前兆。脚肿在病危老人身上出现的原因是多方面的。从生理角度来看,可能是由于老人身体机能衰退,心脏功能减弱,导致心脏泵血能力下降,静脉血液回流不畅,从而引起下肢静脉淤血,出现脚肿的现象。另”[详细内容]
“手掌这种情况又疼又肿,而且是出现瘙痒的话,建议可以口服一段时间的西替利嗪片,达到抗组胺的药物,这样的话能够缓解瘙痒,而且疼痛的话,这块可以涂抹一段时间的氧化锌软膏来进行治疗。”[详细内容]
“通常情况下,左膝盖疼痛不一定需要警惕癌症。膝盖疼痛是一种常见的症状,很多原因都可能导致左膝盖疼痛。比如,运动损伤是较为常见的因素,过度运动、姿势不当等可能引起膝盖周围的肌肉、韧带损伤,像跑步时突然扭转膝盖,可能拉伤韧带,”[详细内容]
“一般情况下,左后背痛不一定需要警惕癌症。左后背痛是一种较为常见的症状,可能由多种原因引起。很多时候,是由于肌肉劳损、姿势不良等生理性因素导致的。比如,长时间保持同一姿势工作或运动过度,可能使背部肌肉紧张、疲劳,进而引发疼”[详细内容]
“一般情况下,左手臂酸痛不一定需要警惕癌症。左手臂酸痛是一种较为常见的症状,很多原因都可能导致。比如过度劳累,长时间使用左手臂进行重复性动作,像打字、打羽毛球等,会使手臂肌肉疲劳,乳酸堆积,进而引发酸痛。外伤如手臂扭伤、拉”[详细内容]
“白内障是眼睛晶状体发生混浊导致的一种疾病。晶状体就像照相机的镜头,当它变得混浊时,就会影响光线进入眼内,从而导致视力下降、视物模糊。您所看到的固定黑点,是因为晶状体混浊部分遮挡视线所致。对于白内障,早期可以使用一些药物来”[详细内容]
“这些症状可能是肾阳虚引起的。肾阳虚会导致畏寒怕冷、四肢冰凉、精神不振、腰疼以及性生活时间短等问题。同时,肾阳不足也可能影响到心肾不交,从而出现多梦、头昏、易怒、记忆力差等症状。建议您注意保暖,避免受寒。饮食上可适当多吃一”[详细内容]
“分手后情绪暴躁是一种常见的情绪反应。这可能是因为分手带来的压力、失落和情感创伤,导致身体内的激素水平发生变化,进而影响情绪。要尝试接受分手的事实,允许自己感受和表达情绪,但不要过度压抑。可以通过运动、听音乐、写日记等方式”[详细内容]
“感染寨卡病毒病通常忌辛辣。寨卡病毒病感染后,身体处于较为虚弱的状态,需要一定时间来恢复。辛辣食物具有较强的刺激性,食用后会对胃肠道产生不良影响。胃肠道在患病期间本身就较为脆弱,辛辣食物可能会引发胃肠道的不适,比如导致胃痛”[详细内容]
“白内障患者并没有明显的禁忌,但是患者要注意饮食,饮食要清淡,不要吃辛辣刺激性食物,多吃新鲜蔬菜和水果或者是蛋类等营养丰富的食物,少吃油炸食物和乳制品,白内障最根本的治疗方式还是进行手术治疗。”[详细内容]
“根据你提供的症状,可能是脾胃虚弱导致的。脾胃虚弱会影响消化功能,引起气短、乏力、大便不成形、腹胀等症状。口干可能是由于脾胃虚弱,无法正常运化水液,导致口腔干燥。治疗上,可以考虑服用一些健脾益气、祛湿止泻的中药,如参苓白术”[详细内容]