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与生俱来的东西似乎已经与我们合为一体一样，在体内默默扎根。一些好的方面与我们而言当然是最好不过了，但是像是一些遗传性的疾病，就不是那么好受的了。遗传代谢病是我们大多数人都不怎么听过的一类疾病，而越是不了解的疾病就越容易被它的一些相似疾病所混淆我们对它的鉴别。现在，小编就来为大家详述一下关于遗传代谢病与它所相似的疾病的一些鉴别。
1、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，与常染色体隐性遗传相关。病因是由于患儿肝内的一种酶类缺乏，导致苯丙氨酸不能代谢而在体内大量蓄积，引起小儿智力低下、多动、肌肉痉挛或癫痫发作等进行性症状。头颅CT及MRI检查可发现弥漫性脑皮质萎缩，与脑瘫相似，检测血中苯丙氨酸的浓度就可以确诊。这类病人给予特殊饮食治疗后一般都可以正常发育，应早期鉴别诊断，以免延误治疗。
2.脑白质营养不良：这种疾病属于常染色体隐性遗传性疾病，由于髓磷脂代谢障碍，导致脑白质功能异常，表现为肌肉痉挛、肌张力增高、惊厥、智力减退、共济失调等症状。该病病情呈进行性加重，检测体液中芳香硫酸酯酶A的活性可以鉴别。
3.中枢神经海绵性变性：该病属于常染色体隐性遗传病，患儿出生时常正常，3个月开始出现智力发育缓慢，肌张力下降，继而出现头围增大，肌张力增高等症状。CT和MRI检查可见脑白质囊样改变。
遗传代谢病患者常会表现出类似于低血糖等症状，除此之外，还会出现尿液气味异常以及呕吐的情况。在这些症状表现中，很多都是和以上所提及的疾病有着神似之处，所以在进行鉴别时，务必要配合专业人士的指导，每一个细节都要严谨做到位。因为有时候很可能会因为一个小小的失误就出现诊断错误的情况，希望医患双方都能够引起重视，认真对待疾病的鉴别诊断。