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遗传代谢病
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遗传代谢病有并发症吗?

更新时间:2013-05-04

遗传代谢病对于很多的父母来说都是比较担心的,这种病患的伤害是很大的,要是医治的不及时,会导致死亡,而且除了一些比较严重的症状外,还有一些并发症的出现也会导致病患更加的严重。

遗传代谢病可引起以下并发症

1.肝脏损害。 肝脏是最常见的受累器官,多表现为慢性肝炎、肝硬化,反复出现疲乏、食欲差,呕吐黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎,甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血 性贫血,一般是一过性的,但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭,甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致,此时患儿童常无K—F环出现,因此对凡是非球形红细胞明显增高,血清铜蓝蛋白低下。

 2、神经精神损害。 神经系统损害仅次于肝损害,其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤不自主运动、表情呆板、肌张力改变等,到晚期精神症状更为明显,常有行为异常和智能障碍,颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶,严重时可累及丘脑、脑干和小脑 。

3.肾脏损害。 大都继发于肝损害,少数可作为首发症状,主要表现为肾小管重吸收功能障碍,如蛋白尿糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现,少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低,葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等

遗传代谢病的并发症的出现可能会导致我们的病情更加的严重,治疗出现更大的困难,面对遗传代谢病更需要对病患做好护理的工作,及早的治疗是关键的,要是没有治疗好,就会影响孩子以后一生的幸福。

审编医生
郑少平口腔科 副主任医师 医院:江西省抚州市第一人民医院

主治疾病:口腔溃疡,牙周炎,牙髓炎,牙龈炎,龋齿,口角炎,手...详情>

遗传代谢病相关问答

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赵时敏主任医师 北京协和医院 主治:新生儿疾病