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遗传代谢病

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:神经内科
  • 哪些症状:异常气味、肌张力高、不自主抽动、头晕
  • 好发人群:所有人群
  • 需做检查:血分析、尿分析、血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检
  • 引发疾病:线粒体病、痛风
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:硫必利、 舒必利
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 10000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.003%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1、宜吃粗杂粮等能量低的食物; 2、宜吃水产鱼类; 3、宜吃大量的新鲜蔬菜和低糖水果。…[点击查看详情]

1、忌吃腌制食品; 2、忌吃油腻油脂过多食品; 3、忌吃过多的糖类。…[点击查看详情]

疾病概况
遗传代谢病是怎么引起的?

遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突...[详情]

遗传代谢病的症状有哪些?

神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1...[详情]

遗传代谢病的检查项目有哪些?

1.遗传代谢病的种类种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类:(1)大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、...[详情]

得了遗传代谢病怎么办
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擅长:湿疹,腹泻,功能性消化不良,佝偻病,贫血,新生儿黄疸 更多

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