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遗传代谢病医患问答
遗传代谢病宝宝吃什么奶粉
Q遗传代谢病宝宝吃什么奶粉
A遗传代谢病，具体哪一种疾病需要有特定的饮食奶粉选择，如果是特殊的病需要特殊的奶粉，其他的遗传代谢病还是可以使用普通的奶粉使用的，所以是要具体说明具体病名
宝宝遗传代谢病检查什么
Q宝宝遗传代谢病检查什么
A宝宝遗传代谢病检查主要是对宝宝的遗传物质和代谢产物进行分析，以早期发现和诊断可能存在的遗传代谢疾病，临床评估和详细的家族史对于确定可能的遗传代谢病至关重要。其次，生化检测可以评估特定酶的活性或代谢产物的水平，如血氨、乳酸、血糖等。基因检测能够识别导致
婴儿遗传代谢病是什么症状
Q婴儿遗传代谢病是什么症状
A婴儿遗传代谢病的症状有很多，全身性的表现为主，会有营养不良机体功能减弱，各种不正常的表现具体疾病是有很多不同的，而且这些表现是从出生就会表现出来
什么是血尿遗传代谢病
Q什么是血尿遗传代谢病
A所谓的遗传代谢变就是指一些维持机体正常代谢的物质，例如多肽，蛋白质合成的酶，受体，载体以及膜泵等，在合成时出现的一些遗传缺陷造成的，从而引起的一些基因发生了基因突变而导致的疾病，称之为遗传代谢性的疾病，这种疾病主要包括一些乳糖血症，白化病基因突变等情
会遗传代谢病包括白血病吗
Q会遗传代谢病包括白血病吗
A遗传代谢主要包括乳糖血症以及蛋白质合成的酶，受体载体生物的合成发生的基因缺陷，也就是编码这种多肽基因发生基因突变而导致的疾病，称为遗传代谢性疾病致先天性疾病
肝豆状核变性是遗传代谢病吗
Q肝豆状核变性是遗传代谢病吗
A肝豆状核变性属于遗传性的疾病。一般可能是由于基因突变的原因造成的，但是也是属于一种基础性的疾病的。平时饮食上一定要进行注意，不能吃含铜高的食物。多吃一些清淡的饮食和蔬菜。
宝宝肌张力高是遗传代谢什么病
Q宝宝肌张力高是遗传代谢什么病
A祝宝宝出现一些肌张力增高，也有可能是一些遗传代谢性疾病，或者是由于窒息缺氧而导致的缺氧缺血性脑病，主要就是给孩子按摩，针灸理疗，营养神经等综合治疗的方法，只要宝宝有出现一些智力障碍，那就后期给宝宝继续康复理疗就可以了
遗传代谢病血尿筛能查出来吗
Q遗传代谢病血尿筛能查出来吗
A通常考虑一些遗传代谢的这种疾病的话，在临床上是可以通过尿液的检查来进行判断的，一般来讲通过尿液中的检查可以进行初步的判断，初步的判断之后的话可以进行进一步的增强检测。比如说可以对基因检测来进行检测，可以比较明确的。表明是否是有这样的疾病。
遗传代谢病对孩子有什么影响
Q遗传代谢病对孩子有什么影响
A有一些遗传代谢性疾病会影响宝宝的一些生长发育会智力发育，所以宝宝测上以后一定要给孩子一些一些疾病的筛查，发现的越早，治疗越越好，就可以避免宝宝升级系统的永久性损害，有的一些一些遗传代谢性疾病导致脑瘫或者智力障碍
遗传代谢病对宝宝有什么影响
Q遗传代谢病对宝宝有什么影响
A遗传代谢病会对新生儿造成脑瘫的现象，引起非进行性脑损伤或脑发育异常的症状，会出现肌张力障碍，肌无力，不自主运动等是最常见的表现。经常伴有感觉和行为障碍，骨骼和肌肉异常，有时癫痫发作，由此可见脑瘫是患儿脑损伤性疾病的总称。
