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遗传代谢病医患问答
气相色谱质谱遗传代谢病检测与新生儿筛查区
Q病情描述:气相色谱质谱遗传代谢病检测与新生儿筛查区别，问下做了气相色谱质谱遗传代谢病检测是否可以不用做新生儿筛查了？曾经治疗情况和效果: 气相色谱质
A病情分析：你说的情况可能不好说。指导意见：指导建议：可以到医院检查，看看，做好做检查，以防万一。
遗传代谢病能看好吗，哪里看最好。
Q病情描述:我弟弟的小孩，5个月，老是发热，2次因感染进ICU抢救。发现有肝大，有贫血，出生时考虑有G-6-P缺乏。现在江西省儿童医院考虑为遗传代谢病，这个在你们这能看吗？
A病情分析：患儿的疾病是葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症，目前没有治疗方案可以治愈此病的指导意见：这种疾病是不可以治疗痊愈的，只可以进行对症治疗
遗传代谢病的肝大脾大是肝糖原类积症吗？
Q病情描述:小孩1岁多 遗传代谢病的肝大脾大 流鼻血曾经治疗情况和效果: 只是检查出了是这种病
A病情分析：你好，根据你所叙述的相关情况，你孩子的这种症状是很常见的，可能是因为造血功能异常导致的指导意见：建议及时去医院的儿科看看，这样有助于医生的诊断，可以做个骨穿，及时性止血对治疗
怀孕前做什么检查来避免宝宝出现遗传代谢病
Q了。。想得到怎样的帮助: 新华医院医生能否告诉我应该挂什么科室做胎儿检查情况呢
A病情分析：你好，孩子的畸形情况可以做四维b超进行筛查的。指导意见：处理意见定期体检，也可以做唐氏筛查检查畸形一般在20周前。 提问人的追问 2013-02-19 16:10:12谢谢，医生，对了，我怀孕到12周可以去检查唐氏筛查吗？？ 回复人的回复
请问遗传代谢性脑病可治痊愈吗，会不会有后
Q请问遗传代谢性脑病可治痊愈吗，会不会有后遗症 病情描述: 26号晚先是吐，抽后来嘴吐沫 曾经治疗情况和效
A这位咨询者你好。根据你的问题回复。遗传代谢性脑病。很难治好，应该说就是治不好。后遗症一般是会留的，大多都是抽搐，智力低下，肢体活动障碍之类的。
新生儿遗传代谢病筛查流程
Q病情描述（主要症状、发病时间）: 曾经治疗情况和效果: 想得到怎样的帮助: 化验、检查结果:筛查结果为阳
A病情分析: 您好，考虑是哦哪项是阳性的是先天性苯丙酮尿症，还是甲状腺功能低下是阳性的 指导意见: 这个如果是阳性的，建议继续检查，应该复查的，如果是孩子有先天性甲状腺功能低下或是苯丙酮
遗传代谢病筛查
Q天 病情描述: CT显示:两侧额颞顶枕叶区片状低密度影.边缘模糊.中线结构无偏移.脑室系统形状.大小及位置未见明显异常.侧裂池
A病情分析: 你好，遗传代谢病筛查主要用来检查新生儿是否患有遗传代谢疾病，不能检出是否脑瘫、癫痫。 指导意见: 很难说概率是否大，目前有形态学的变化，说明缺氧对大脑细胞造成了影响，建议遵
基因遗传和代谢病
Q时，都和正长孩子一样。大的会走是就是往前倾，小的5岁前可以端着胳膊走。后来就不能走了。 曾经治疗情况和效果: 去过哈一大二院检
A对以基因异常引起的疾病的话，不鞥采取上述方式治疗的，多不能干预的
痛风性关节炎是一种有家族遗传倾向的代谢病,也经常在冷天的夜晚发作
Q患者年龄: 病情描述: 痛风性关节炎是一种有家族遗传倾向的代谢病，也经常在冷天的夜晚发作，病因是体内尿酸过多，结晶沉积在关
A病情分析: 咨询缓解痛风的一些对策 意见建议: 痛风又称“高尿酸血症”， 是一种因嘌呤代谢障碍，使尿酸累积而引起的疾病。在体内嘌呤的代谢发生了紊乱，尿酸（嘌呤的氧化代谢产物）的合成增加
遗传代谢病
Q病情描述: 第一个孩子有酪氨酸血症，代谢危象，活了大概一百天；第二个有非酮性双酸尿，半乳糖和乳糖略高，这个活了五十多天，两个都是男孩子。现在想要一个
A病情分析: 你好，根据您的情况应该是与遗传相关的。 意见建议: 建议你们夫妻可以做个染色体检查，查看一下是哪条染色体病变导致的。
