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遗传代谢病
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

遗传代谢病如何预防?

  新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。

  遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因,尤其是在实行计划生育的今天,更应努力降低此类疾病的危害。

  遗传代谢病的检测技术难度高大分子类的需要采用生化方法进行酶学活性检测,目前国内只有北京中科医学检验所、北京协和医院、上海新华医院等几家单位可以检测。小分子类的多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)技术可以做到用一滴血样,在几分钟内一次分析近百种代谢物,检测多种遗传代谢病,可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。

  目前,在我国每年2000多万的出生人口中,约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。

遗传代谢病相关问答

宝宝身子软七个月,害怕遗传代谢病遗传代谢病什么症状 病情分析:你好,像你这种情况,宝宝生了七个月,一般像这种情况,不知道他的运动功能是否正常呢。指导意见:就说像她这种情况是否会坐或者趴了,一般几个月的宝宝应该会爬的。这种情况建议最好是给他做一个儿保
九岁孩子得了遗传代谢病 家长您好。很遗憾孩子得了遗传代谢病,建议到正规医院有治疗这方面经验的医院,进行专业化的诊治。因为大部分遗传代谢病是少见病,罕见病。缺少治疗经验。
宝宝遗传代谢病前期会有什么症状 病情分析:你好据你的信息,遗传性疾病,主要是基因携带的疾病,会发病,但是不能治愈。指导意见:建议和指导,只能用一些手段控制或者改善患者的症状,比如补充糖改善低血糖,尽可能纠正贫血,但是不能治愈。