遗传性高血症的病因及表现症状有哪些？更新时间:2022-12-30

　 现在社会人们的生活可以说是越来越好，但是与此同时，各种疾病也不断的来到了人们的生活中，让人们在生活好的同时也要应对这些状况的不断发生。今天我们给大家介绍的是遗传性高尿酸血症。遗传性高尿酸血症的病因有哪些?它的表现症状有哪些?

一、遗传性高尿血症的病因有哪些?　

1、遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。2、本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤，黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%，但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

二、遗传性高尿血症的症状有哪些?

1.患儿全部是男性，女性为基因携带者，临床特点是精神发育迟滞，痉挛性脑瘫，舞蹈样不自主运动及自伤行为等，一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音，语言，字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐，构音不清，吞咽困难及痫性发作等，2～3岁时常出现咬舌，咬唇，咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物，毁坏周围物体不能自制。3.全身症状表现 痛风性手足关节痛，痛风结节，尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠，肛门闭锁，先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。

以上就是针对遗传性高尿血症进行简单的分析，相信大家看了之后也有所了解， 也希望人们能够及时了解遗传性高血症的其他相关常识， 这样才能更好的做好预防工作，才能多给自己的未来健康做一个保证。

审编医生

孙于谦血液内科 副主任医师 医院：北京大学人民医院

主治疾病：血液系统疾病，造血干细胞移植，出凝血疾病，感染性疾...详情>