遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于 ...... [全文阅读]
(一)发病原因本病为遗传性疾病,有高度遗传异质性,已发现20个基因位点,按发现的顺序依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-...[详情]
本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。多在儿童或青春期发病,男性略多,临床上可分2型:1.单纯型 较多见,仅表现痉挛性截瘫,患者病初感觉双下肢僵硬,走路易跌倒,上楼困难,可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。如...[详情]
本病血、尿、便、脑脊液常规化验均正常。1.CT与MRI可能有脊髓变细、萎缩。2.由于脊髓后索损害,下肢皮层体感诱发电位异常,潜伏期延长,波幅降低,提示神经传导速度减慢。 3缓慢进展...[详情]
本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。脊髓压迫症是一组具有占位效应的椎管内病变。脊髓受压后的变化与受压迫的部位、外界压迫的性质及发...[详情]
应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。长期卧床患者,由于体力极度虚弱,或感觉运动功能丧失,无力变换卧位,加之护理不当,致位于体表骨隆突和床褥之间的皮肤组织,甚至肌肉,因持续受压,局部缺氧,血管栓塞、组织坏死腐脱而形成的溃疡,称为褥疮。...[详情]
神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。褥疮好发部位为骶骨、坐骨结节、股骨大转子等处,其次为跟骨、枕骨、髂前上棘、内外踝等部...[详情]
(一)治疗本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法,也无延缓其发展进程的方法。主要采取对症治疗,左旋多巴、巴氯芬可减轻症状,理疗和适当运动也有帮助。(二)预后病情缓慢进展,最终卧床不起,因合并其他疾病而死亡。 &nbs...[详情]
饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜...[详情]
“遗传性痉挛性截瘫可以导致下肢痉挛等一些症状,属于基因异常所引起的疾病,原则上不建议生育,因为它发生遗传给下一代的概率还是比较大的,对于遗传性痉挛性截瘫没有好的治疗方法,主要是对症支持治疗,所以不建议生育。”[详细内容]
“指导意见:遗传性痉挛性截瘫根据下肢痉挛症状,给予口服巴氯芬等药物降低双下肢僵硬程度,改善活动能力。如口服治疗效果欠佳,可考虑持续硬膜内巴氯芬泵入治疗。肉毒毒素治疗,有助于进一步改善双下肢痉挛症状。”[详细内容]
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“不是遗传性痉挛性截瘫相对能好一些,如果是遗传性痉挛性截瘫目前还没办法治愈。对于遗传性痉挛性截瘫来说没什么特效药或特效治疗方法,主要是对症支持治疗,尽可能延长患者的寿命,但病情还会进行性加重。”[详细内容]
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