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BRCA1基因结构庞大，因而使筛查工作相当繁琐。已将多种筛查技术结合，如单链构象多态性分析变化梯度凝胶电泳、异源双链核酸分子测定、化学裂解错配、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。
癌症监测：有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员有必要进行终身癌症监测，监测内容包括：①18～21岁起每月1次乳腺自检;25～35岁起每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查;25～35岁起每年1次乳腺摄片。②25～35岁起每年或半年1次的盆腔检查，阴道超声检查血清CA125测定，彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。