医生在线免费咨询
医生在线免费咨询
遗传性血管性水肿反复发生于软组织血管中，是一种常染色体遗传性疾病，通常呈线性遗传。遗传性血管性水肿的发病并无年龄差别，在任何年龄阶段均可发病，而且，其发病率也差别不大，成年早期稍多。遗传性血管性水肿主要表现是皮肤黏膜水肿，发病急，而且常常反复发作。
遗传性血管性水肿病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损，以致C1过度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的补体激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水肿，造成遗传性血管性水肿。
遗传性血管性水肿表现为反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。遗传性血管性水肿起病突然，局部不痛、不痒，亦无明显潮红，一般持续48～72小时后自然缓解。遗传性血管性水肿可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。遗传性血管性水肿出现呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。
遗传性血管性水肿发病机制本病是由于C1酯酶抑制物水平降低(85%)或功能异常(15%)所致，为常染色体显性遗传，主要由于C1酯酶抑制物缺乏或无功能，使血清中生成活化的C1 -(酯酶)量过高，增强血管通透性，影响Hageman凝血因子的生成，导致皮肤，呼吸道和胃肠黏膜水肿及出血。
遗传性血管性水肿应该如何预防?短期预防最好用雄激素象康力龙或达那唑，他们可减少C1抑制因子的生产，而雄性激素对妇女和孩子有副作用，因而这些药不能长期使用，但是，间歇地使用很小的剂量也可以使病人相对地无症状，伊普西隆—氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。遗传性血管性水肿需要加强护理和营养，以提高患者的抵抗力和免疫力，预防感染。遗传性血管性水肿应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
遗传性血管性水肿诊断时应注意与荨麻疹鉴别，据皮肤深在性水肿性斑块，无发热，局部淋巴结不肿大，皮损局部无热感或压痛，发病突然几点即可诊断，并能与丹毒或蜂窝织炎相鉴别。
遗传性血管性水肿的治疗，一般使用凝血酸，同时，也可以使用抗组胺药物如苯海拉明等。日常，可在病变局部采用冷湿敷。诊断遗传性血管性水肿时，可采用血清C1酯酶测定等方法。遗传性血管性水肿常有并发症，会累及眼睑、唇、舌等，甚至累及生殖器、手足等部位。