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1.尿pH测定 尿pH反映尿中H 量,DRTA时,尽管血pH<7.35,但尿pH仍≥6.0,并且还可高达6.5、7.0以上。测定尿pH必须采用pH计。只测定尿pH有一定局限性,尿pH<5.5并不能说明尿酸化功能一定完好,如患者有泌NH3障碍,由于少量H 不能与NH3结合成NH 4,尿pH仍可<5.5,因此应同时测定尿pH与尿NH 4,以综合分析、判断。
2.尿可滴定酸及尿NH 4的测定 远端肾小管分泌的H 大部分与NH3结合成NH 4排出,另一部分以可滴定酸的形式排出。因此,尿可滴定酸与NH 4之和代表肾脏净酸排泄量。在体内酸性物质增多时,正常人尿pH可<5.5,尿中可滴定酸及NH 4排出率可分别达25µmol/min及39µmol/min,在远端肾小管酸中毒时,两者均明显降低。
3.尿电解质及尿阴离子间隙测定 DRTA大多有尿钠排泄增多以及尿钙增高,尿Ca/Cr>0.21,24h尿钙>4mg/(kg·d)。尿阴离子间隙=Na +K -Cl-可反映尿NH 4水平,为正值时提示尿NH 4排泄减少。尿pH>6.0,HCO-排泄分数多<5%,尿NH4 <500mmol/d,24h尿Na 、K 、Ca2 、PO43-排出增多。
4.血气分析及电解质测定 DRTA的典型改变为高氯血症性阴离子间隙正常的代谢性酸中毒。不完全性DRTA可表现为代偿性代谢性酸中毒或正常。血阴离子间隙(anion gap,AG)=Na +K -(Cl-+HCO3-),正常为8~16mmol/L,增高表明体内无机酸根(如硝酸根、硫酸根)和(或)有机酸根离子等酸性产物潴积,RTA时Cl-代偿了HCO3-的减低,因而AG正常。血钾降低也是DRTA的重要表现,甚至为不完全性DRTA的唯一表现。血钠及血钙可正常或降低。
5.尿二氧化碳分压检测 正常人给予碳酸氢钠或中性磷酸盐后,到达远端小管的HCO3-或HPO2-4增多,前者与H 结合生成H2CO3;后者与H 结合生成H2PO4-,再与HCO3-生成H2CO3,进而生成CO2,使尿CO2分压增高。DRTA时由于泌氢障碍,尿CO2不升高,尿CO2分压与血CO2分压差值<20mmHg,正常人>30mmHg。
6.24h尿枸橼酸 DRTA时常减低。
7.血液检查 主要表现血K 、Ca2 、Na 、PO43-偏低,血Cl-增高,血浆HCO3-减少,CO2结合力降低。
1.影像学检查 可了解骨病情况并发现肾结石。
2.超声波检查 可了解肾脏有无钙化及结石。