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营养障碍、维生素C缺乏病或骨软化症,部分发生肾结石或肾钙化,晚期发展成尿毒症,少数有神经性耳聋等。本病可发生于任何年龄,以20~40岁占多数。75%为成人患者,70%患者为女性,可有肾性佝偻病或骨软化症、肾钙化和(或)肾结石等。原发性者常为散发性,继发性者可继发于多种疾病。