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婴儿猝死综合征患儿很难于生前与其他疾病进行鉴别诊断，一般须经病理解剖方能确定诊断。病理学检查的意义在于探讨突然猝死的原因，以确立预防对策。
对SIDS作出诊断必须建立在充分调查死亡发生的环境、对病例的体格检查、影像学与放射学检查、内窥镜检查与摄影,以及组织学、微生物学、毒理学、生物化学、代谢性疾病筛查和遗传学检查等基础上。曾有建议用“婴儿不明原因猝死”(suddenunexplainedinfantdeath)代替SIDS,但未被接受。但可用于那些不符合SIDSI型或II型标准或未作尸检的病例,这些猝死病例,既无确切的死因但又排除了SIDS。随着诊断技术的进步,一些既往和目前诊断为SIDS的病例,以后有可能被诊断为代谢性疾病、心脏疾病或其他疾病。