遗传病需要做哪些检查？

遗传病，是由于父母的隐形基因而引起的。遗传病对患者的影响将会是一生一世的，遗传病常常让很多家庭陷入困境。一个带有遗传病的孩子总是需要更多的照顾，也许还不能和其他小孩子一样正常地成长。如果要做遗传疾病检查，需要做哪些项目呢?

根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：

其一是染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

　其二是单基因病

目前已经发现5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

　第三是多基因病

顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

以上就是关于遗传病的检查介绍，遗传病的发生多与基因的变异有关系。对于遗传病我们最重要的还是要以预防为主，避免近亲结婚，避免高龄生育。

审编医生

马玲生殖医学中心 副主任医师 医院：武汉大学中南医院

主治疾病：女性不孕症的诊断及治疗；体外受精及胚胎移植(试管婴...详情>