外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 遗传病 > 遗传病需要做哪些检查?
遗传病
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

遗传病需要做哪些检查?

更新时间:2023-01-03

遗传病,是由于父母的隐形基因而引起的。遗传病对患者的影响将会是一生一世的,遗传病常常让很多家庭陷入困境。一个带有遗传病的孩子总是需要更多的照顾,也许还不能和其他小孩子一样正常地成长。如果要做遗传疾病检查,需要做哪些项目呢?

根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:

其一是染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

 其二是单基因病

目前已经发现5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

 第三是多基因病

顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。

以上就是关于遗传病的检查介绍,遗传病的发生多与基因的变异有关系。对于遗传病我们最重要的还是要以预防为主,避免近亲结婚,避免高龄生育。

审编医生
马玲生殖医学中心 副主任医师 医院:武汉大学中南医院

主治疾病:女性不孕症的诊断及治疗;体外受精及胚胎移植(试管婴...详情>

遗传病相关问答

遗传性小脑性共济失调症患者两脚不听使唤 你好,根据你所描述的情况,这个疾病治疗确实很困难,并且还有遗传性的,目前还没有什么特效药,治疗方法主要是试用一些药物结合体疗,氨基酸注射,丁螺环酮口服等使部分病人的症状有一定的改善
我老公的父亲是小脑性萎缩共济失调症状是家族遗传 病情分析:没有必要,这种情况吃中药没有确切的疗效,还可能产生毒副作用,所以这种疾病没有办法预防的指导意见:如果没有不适是不需要治疗的,如果就没有疾病,吃药一是浪费钱才,另外增加心理负担,还有是药三分毒,不要吃药预防
四年前诊断为遗传性供济失调 病情分析:您好,根据您的描述来看,建议首先需要明确是否确诊是遗传性的共济失调。指导意见:这种疾病,想要彻底治愈,比较困难,而也可以用药,但也只是试用,而且也不是说能够保证很好的起效。