单基因遗传病是什么 介绍单基因遗传病的几种类型

单基因遗传病是常见的先天性疾病之一，是指受一对等位基因控制的遗传病，目前有六千多种，而且每年增加几十种，这与环境污染、基因突变等有关。很多疾病与基因突变有关，基因突变大部分是有害的，有益的比较少见。危害人类健康的遗传病有一千多种，遗传方式各有区别。那么，单基因遗传病常见的有哪些呢?下面我们来具体了解单基因遗传病的类型和症状表现。

常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，而且基因呈显性，常见的有多指、并指、珠蛋白生成障碍性贫血等。多指表现为五指之外还出现了一到两指，有时候只是出现了一团软组织。常染色体显性遗传病的后代发病率在50%左右。

常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上，而且致病基因为隐性的遗传病，多见于近亲结婚的子女。常染色体隐性遗传病常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症和粘多糖病等。其中，最常见的是白化病，表现为患者全身皮肤、毛发呈白色，这类患者有畏光的问题，不能长时间呆在阳光下。

X连锁显性遗传病。X连锁显性遗传病类型比较少，主要有抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎等，女性发病率比较高，但是病情比男性轻。抗维生素D佝偻病是甲状腺功能不足造成的，表现为身材矮小，常伴有佝偻病、骨质疏松等。

本文介绍了单基因遗传病的几种类型。单基因遗传病的发病机制和遗传方式不同，病情表现不一，有些病不需要特殊治疗，有些病会严重影响患者的生活质量，需要进行治疗。单基因遗传病的发生与基因突变有关要避免这些疾病，在怀孕期间要积极做产检。

审编医生

张永生全科 副主任医师 医院：山东省立医院

主治疾病：各系统常见病、多发病、慢性病的诊治，尤其擅长慢性便...详情>