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症状和体征取决于病变起源部位。起源于鼻窦早期可无任何症状，使这些患者得不到诊断。当肿瘤侵犯眼眶则引起相应临床表现，可致眼眶钝痛，眶骨不对称、眼球移位和突出。额、筛窦的骨瘤使眼球突出并向颞下移位(图1)，眶鼻上方可扪及肿块，压迫视神经可有视力损害。筛骨骨瘤可使眼球向外移位。上颌窦骨瘤可致眼球向上移位。蝶窦骨瘤由于病变位置深早期很少引起眼球突出，但可通过累及视神经管而致视力丧失、视神经萎缩。
在症状体征的基础上怀疑眼眶骨瘤时，应采用辅助检查明确诊断。最重要的检查是X线眼眶平片和CT扫描，应用这些技术时，可显示出来源于骨质的圆形或分叶状肿块，其密度与骨质相似(图5)。而纤维类型密度较低，并可与骨纤维异常增生症或骨化纤维瘤(ossifyingfibroma)极为相似;来源于额窦的骨瘤多有广阔基底无蒂的轮廓;而来源于筛窦和上颌窦者多有一较细的基底和1个带蒂的或蘑菇状轮廓。此外，在诊断中应排除Gardner综合征的可能性。这种评估应包括家族史和进行适当的胃肠道检查，以排除息肉病和癌。