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脂肪肉瘤主要临床表现是单侧眼球突出(图1)，发展较快，根据原发部位可出现不同的症状。位于眶尖的肿瘤早期即压迫视神经，引起视力下降，眼底检查可见视盘水肿或萎缩。肿瘤快速增长可致眼球运动障碍，眼球轴性突出或伴有移位。原发于眶前部的肿瘤，可于眶周触及肿块，质软，光滑可移动。
眼眶脂肪肉瘤的影像学具有一定特征性，B型超声检查病变的边界清楚，内回声较强，由于肿瘤生长迅速多有坏死腔，使回声像在强回声的基础上又表现有透声腔，从而出现病变内部的强反射光团(图2)。CDI可显示彩色血流(图3)。由于瘤体内的坏死腔、纤维血管组织的存在，在CT显像上表现为密度的不均匀，脂肪组织显示为负CT值，而纤维血管组织、液化腔可显示为正CT值，并可见骨破坏(图4)。MRI显像在T1WI和T2WI均有高信号区。
根据临床病史、眼部体征以及影像学表现，可做出临床的初步诊断，确切诊断需依靠病理组织学检查。
X线平片对本病诊断价值不大。B超可显示病变，但难以显示近眶尖区的病变，也难以准确显示病变与邻近结构的关系，对本病诊断价值有限。CT对本病诊断特异性好，但敏感性差，难以显示病变内小的脂肪灶，也难以准确显示病变与邻近结构的关系。MRI对本病的敏感性最佳，也可清楚准确显示病变的范围及与邻近结构的关系，为术前提供可靠信息。CT和MRI联合使用能够提高本病的诊断的准确率。