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病人以腋部肿块就诊，腋部肿大淋巴结多由病人在淋浴或更衣时发现，偶尔在健康查体时由医生检出，肿块直径以3cm左右居多，大者可达5cm以上。国内较大病例组报道者均无远处转移的发现。山东省肿瘤防治研究院发现1例同侧锁骨上淋巴结肿大，1例以胸膜转移为首发症状而乳腺无临床肿块及钼靶片阳性象征的OBC，前者表现为同侧直径5cm的锁骨上淋巴结肿大，腋淋巴结肿大但直径均<1cm，手术证实在乳房内上象限有直径0.5cm的原发灶。后者以胸腔积液就诊，胸腔积液查到腺癌细胞，在行胸腔积液治疗的过程中，对侧乳腺出现乳头溢血性液，连续3次溢液涂片细胞学检查查到癌细胞，乳腺钼靶片检查无乳腺肿块及钙化灶，经行单纯乳房切除术组织学检查证实为乳腺浸润性导管癌。乳房体积均偏大。
自发现转移灶至检出乳腺原发灶的间隔时间，短者数天，长者可达2年以上。Kloppe报道1例，在腋淋巴结切除活检术后48个月才出现乳腺原发癌的临床表现。
在腋淋巴结肿大的病例中，多数为良性病变，约占76.4%，而恶性病例中，可由原发癌与转移癌两种原因引起，如淋巴癌、汗腺癌等可原发于腋淋巴结。乳腺、呼吸、消化、泌尿生殖系统癌，甲状腺癌，皮肤癌及四肢躯干的恶性黑色素瘤，软组织肉瘤等，均可转移至腋淋巴结，但在女性病人中，发生于腋淋巴结的恶性病变以乳腺癌转移为多见。
Feuerman报道腋淋巴结活检证实为转移癌者21例，14例女性，其中10例为乳腺癌的转移。另4例非乳腺癌转移者，均有乳腺外原发癌的临床表现。腋淋巴转移性癌在无任何原发灶征象的女性病人中，绝大多数原发灶位于乳腺的结论得到了公认。但腋淋巴结活检常规方法的病理组织学检查有误诊现象。Jachson曾报道1例病理诊断考虑为右腋大汗腺癌，3年4个月后右乳出现了原发癌，Patce报道29例OBC，其中2例病理曾分别诊断为腋淋巴结转移为鳞癌及霍奇金病，随后出现了乳腺癌原发灶;Iglehart对5例光镜诊断为非腺癌(低分化鳞癌、淋巴瘤、恶性黑色类瘤各1例，未分化癌2例)，经电镜检查发现了腺管，分泌上皮等腺癌的特征性结构，施行了同侧乳腺癌改良根治术后均查到了乳腺原发灶。另有相反事例，Copelanel曾报道1例腋淋巴结转移腺癌而按乳腺癌给予根治性放疗，尸检证实为霍奇金病。因此，在进行腋淋巴结活检时，应与病理科医师密切配合，除行一般病理检查外，必要时可行电镜超微结构分析及组织化学特染。特染有助于软组织肉瘤及恶性恶色素瘤的鉴别诊断。
在病理诊断为腋淋巴结转移性腺癌而无明显原发灶而行全身广泛检查(包括胸片，消化道X线造影，静脉肾盂造影，内镜，肝胆胰及盆腔脏器B超检查等)的必要性尚有争议，但在重点进行乳腺检查的同时，排除诊断的某些检查还是必要的。
