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1.症状 病人多并存有盆底疝和直肠脱垂或直肠套叠的症状，如常述有排便梗阻和不尽感，排便次数增多，排便费力费时，便柱变细如挤牙膏状，甚至须用手法协助排便。严重者可发生排便中断，尤其当小肠、乙状结肠或子宫疝入时。其他常见症状有肛门坠胀不适、肛门内异物感、骶尾部受压和直肠胀满感，部分病人可出现黏液血便、腹痛、腹胀、排尿异常等。
2.体征 腹部检查多无异常。肛管直肠指诊可扪及直肠腔扩大、直肠黏膜松弛;嘱病人做蹲位行排便动作，超过1/3的患者直肠内可扪及宫颈样的套叠的顶端。如有疝内容物时，双合诊或三合诊扪及疝内容物存在。
本病诊断困难，主要根据症状、体征及直肠指诊、双合诊或三合诊，并结合排粪造影，尤其同步排粪造影与盆腔造影检查，综合考虑。
如造影能清楚显示盆底凸出的疝囊，并同时显示有直肠内脱垂或直肠脱垂，直肠内脱垂时直肠壁内疝可确诊。造影时应考虑膀胱的充盈情况、女性子宫位置和大小、直肠和乙状结肠内钡剂的灌注量等对盆腔内腹膜的形态和范围的影响。张连阳等学者认为，同时行直肠肛管、腹膜腔、阴道和膀胱造影，更有利于全面判断盆底的病理解剖改变，并能提高诊断的准确性。