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患有珠蛋白生成障碍性贫血有着非常丰富的患病症状，根据其患病症状的不同将珠蛋白生成障碍性贫血分为轻型、中间型和重型三种。轻型珠蛋白生成障碍性贫血患者症状较轻或者无症状，而中间型珠蛋白生成障碍性贫血的患者会出现轻度无力的情况，患者大多可以存在到成年。
重型珠蛋白生成障碍性贫血的患者在出生后就会出现贫血的情况，而且肝脾肿大的症状也会进行性的加重，患有珠蛋白生成障碍性贫血对患者的发育也存在影响。患者会产生两颊突出、马鞍鼻、眼距增宽和头大等情况，少数的患者脊柱及肋骨间会发生胸腔肿块。
通过对于珠蛋白生成障碍性贫血患病症状的分析可以了解到该疾病的严重性，如果发现了患病一定要及时的就医进行检查。目前能够检查珠蛋白生成障碍性贫血的方法有血常规检查、骨髓象检查、颅骨X线检查以及实验室检查等，诊断这个疾病则需要肝硬化、传染性肝炎以及缺铁性贫血等疾病相鉴别。
治疗珠蛋白生成障碍性贫血之前还需要明确该疾病发病的原因，目前认为这个疾病有一定的家族遗传性。而且先天性的发育异常、自身免疫性的病变等原因也会引发珠蛋白生成障碍性贫血产生，治疗珠蛋白生成障碍性贫血最重要的方法就是去铁和输血治疗。
患有了珠蛋白生成障碍性贫血需要在日常的生活中多加注意，一定不要进行太过激烈的体育锻炼，更不能从事重体力的劳动。要充分的休息，多学习医学方面的相关知识，切记不要滥用药物。要在饮食上要多下功夫，不能挑食，不能暴饮暴食，吃饭的时候要细嚼慢咽，这些都是非常重要的。