粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ ...... [全文阅读]
粘多糖是一种长链复合糖分子,由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成,可与蛋白质相连形成蛋白多糖,而蛋白多糖又是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。粘多糖可沉积于机体的任何部分,如沉积于皮下下面的结缔组织,...[详情]
(一)体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大,面容丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚。IS型骨骼病变极...[详情]
1.尿液粘多糖定量和电泳标本最好用晨尿,可以发现粘多糖量增加,每一型对应有不同类型的粘多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性...[详情]
一、佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长...[详情]
视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。...[详情]
有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。该病的新生儿筛查方法目前也在研究当中,预计随着技术的成熟经验及伦理学的完善,粘多糖代谢障碍的预防 也将会通过新生儿...[详情]
1.造血干细胞移植这是针对粘多糖病的特异性治疗,起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率,大概是70%左右。目前的共识是对于Ⅰ型的重型患者,若能在2岁前进行造血干细胞移植,能改变疾病的自然进程,促进身高的增加...[详情]
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“胸部胀痛是一个常见的症状,可能由多种原因引起。首先,生理性因素如月经周期中的激素变化会导致乳房胀痛。其次,怀孕初期体内激素水平的变化也会引起乳房胀痛。此外,乳腺增生、乳腺炎等乳腺疾病也是常见原因。具体来说,女性在月经前一”[详细内容]
“手部麻木是一种常见的症状,可能由多种原因引起。首先,长时间保持同一姿势,如长时间使用电脑或手机,会导致手部血液循环不畅,神经受压,从而引发手麻。此外,颈椎病也是导致手麻的常见原因之一,颈椎的退行性改变或椎间盘突出可能会压”[详细内容]
“基本是如果是出现了这种传播和传染性疾病的话,也是需要您及时进行的恢复和治疗,这个是可以通过激光后能的方式来进行去除的,到身体本身如果是出现了这种疲惫发炎的时候,也建议您及时性的恢复和改善,避免导致出现传播和传染,如果得不”[详细内容]
“临产征兆有宫缩、见红、破水、胎儿下降感、腰腹坠胀等。1. 宫缩:分娩发动前,会出现不规律宫缩,持续时间短且不恒定,间歇时间长且不规律,强度不增加,常在夜间出现,清晨消失。随着产程进展,宫缩会变得规律且逐渐增强,持续时间延”[详细内容]
“淤胆型肝炎的特点主要体现在症状方面、实验室检查方面、病理方面、病程、预后。1.症状方面:黄疸具有梗阻性特征,尿液颜色深如浓茶,大便颜色变浅甚至呈陶土色。皮肤瘙痒较为常见,严重者可影响患者生活质量。2.实验室检查方面:以直”[详细内容]
“这个通过拍片子的方式就能够解决了呀,影像学的检查才是最客观的,就能够判断出你有没有骨裂了?其它任何的症状其实都不能说明一切的,因为症状,有的人会产生一些差异的,因为每个人敏感性不同。”[详细内容]
“目前还没有正确的定义,首先在阴道内射精的潜伏期,就是从性交开始插入阴道到高潮射精的时间,小于一分钟就可以诊断为早泄。一旦有早泄现象的发生,就要引起足够的重视,看什么原因导致的。”[详细内容]
“对于弱视的确诊,一般需要验光试镜来进行确诊,对于成年人眼睛的各方面疾病进行排查,对眼底的相关疾病进行排查,眼底检查正常眼睛没有其他性的疾病,通过验光试镜视力无法提高,在1.0以上基本可以确诊为弱视。”[详细内容]
“类风湿性关节炎主要是四肢小关节的侵蚀性滑膜炎的自身免疫性疾病,考虑有无慢性疾病的病史及其他不适的症状,没有药物禁忌的话非甾体抗炎药物,免疫抑制剂及激素治疗的。必要时考虑有无生物制剂治疗的指征的。注意观察的。”[详细内容]
“对于痛风来说误区很多,比如说患了痛风后,不主张吃药,可以通过饮食调理改善症状,这种想法是完全错误的,因为痛风发作时首先是用药物进行控制的,否则人会痛苦不堪,治疗痛风的药物,包括糖皮质,激素药物,抑制尿酸,促进尿酸排泄以及”[详细内容]
“痛风跟疼风这两个其实没有什么区别,这个是一样的。一般的临床上我们叫做痛风,主要还是由于高尿酸血症的原因引起的,所以说建议这种情况最好还是能够去医院的风湿免疫科就诊,一般的这时候是需要应用秋水仙碱或者是塞来昔布等药物进行治”[详细内容]
“通常情况下,甲亢会对怀孕产生影响。甲亢是由于甲状腺合成释放过多的甲状腺激素,造成机体代谢亢进和交感神经兴奋。在怀孕方面,过多的甲状腺激素会干扰女性的生殖内分泌系统。一方面,可能影响排卵功能,使受孕几率降低。另一方面,即使”[详细内容]
“通常情况下,龋齿会影响健康。龋齿是一种在细菌感染等多因素作用下,导致牙体硬组织进行性破坏的疾病。其原理主要是口腔内的细菌利用食物中的糖分产生酸,这些酸长期作用于牙齿,逐渐腐蚀牙釉质、牙本质等结构。当龋齿发生后,牙齿会出现”[详细内容]
“一般情况下,IgA本身不会影响寿命。IgA即免疫球蛋白A,是人体免疫系统中重要的组成部分。它主要存在于黏膜表面,如呼吸道、消化道和泌尿生殖道等,是抵御外界病原体入侵的第一道防线。当病原体试图侵入人体时,IgA可以识别并结”[详细内容]
“登革热的预防可从清除蚊虫滋生地、个人防护、环境卫生维护、疫苗接种等方面着手。1. 清除蚊虫滋生地:及时清理家中花盆托盘、花瓶、水桶等容器内的积水,定期更换室内水生植物的水,疏通下水道,避免积水形成蚊虫滋生环境。2. 个人”[详细内容]
“宫寒调理的时间因人而异,一般通常需要3个月至6个月的时间。宫寒是指女性子宫寒冷,多由体内阳气不足、外来寒邪侵袭等因素引起。宫寒会影响女性的生殖系统功能,导致月经不调、痛经、不孕等问题。调理宫寒需要综合考虑多种因素,包括个”[详细内容]
“通常情况下,蛇疮不会传染。蛇疮在医学上称为带状疱疹,是由水痘-带状疱疹病毒引起的一种皮肤病。这种病毒初次感染人体后,一般会在儿童时期引发水痘,水痘痊愈后,病毒并不会被彻底清除,而是潜伏在人体的神经节内。当人体免疫力下降时”[详细内容]
“寒火,中医术语中指的是体内既有寒气又有火热的病理状态,这种状况多因人体阴阳失衡所致。要祛除寒火,需从调整生活习惯、饮食和适当用药等方面入手。首先,调整生活习惯是基础。保证充足的睡眠,避免熬夜,因为夜间是人体阴气最盛的时候”[详细内容]
“针对肺部长的护理要给患者定时拍背帮助痰液排出,并且如果患者的肺不张是炎症感染痰液堵塞导致的最好患侧的部位。向上也就是患者侧卧的时候,肺不张的部位在上面,这样有助于分泌物的引流,让患者适当多运动,进食清淡易消化的饮食,配合”[详细内容]
“病情分析:你好,你的情况属于胃炎引起的可能性大的,会引起腹胀厌食以及恶心等症状的指导意见:你的情况我建议积极服用奥美拉唑胶囊和硫糖铝片和维生素B1治疗,需要服药2周时间的,祝你健康。”[详细内容]
“失眠的患者在饮食上可以多吃一些百合,莲子,大枣,以及优质的蛋白质,也可以经常的用酸枣仁进行食疗。有失眠最好让睡眠科的医生实际的看一下,根据情况来对症治疗,必要的时候可以适当的吃一些助眠的药物。”[详细内容]
“得了甲肝,饮食上需要注意以下几点:1. 保证营养均衡,多吃新鲜蔬菜和水果。2. 避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。3. 饮食要清淡,避免过咸。4. 注意饮食卫生,饭前便后要洗手。5. 多喝水,促进新陈代谢。6. 避免饮酒,”[详细内容]