粘多糖代谢障碍可以做哪些检查？

专家说， 粘多糖代谢障碍发病的时候比较强烈，这样的情况严重影响了患者的健康，患者一定要及时到专业的医院诊断病情，查明发病的原因。急性咽炎的病情程度，然后在对症的治疗，争取及早的治愈。 粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体累积病。此病患儿的临床表现大同小异，因此 除根据临床特征外，粘多糖代谢障碍 应该做哪些检查? 下面我们一起来了解一下吧。

1.骨骼X线检查：骨质普遍疏松且有特殊形态改变，颅骨增大，脊柱后侧凸，椎体呈楔形，胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突；肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状；尺、桡骨粗短，掌骨基底变尖，指骨远端窄圆。

2.尿液粘多糖检测：通常用甲苯胺兰呈色法作为本病的筛查试验；或可藉助醋酸纤维薄膜电泳来区分尿中排出的粘多糖类型，以便协助分型；或使用酸性白蛋白浊度法；还可用氯化十六烷基铵代吡啶试验作为筛查。由于HS可能以较小分子量的片段排出，这类筛查实验结果不尽可靠。

3.酶学分析：各型粘多糖病的确切诊断都应依据酶活性测定为准，可在采用外周血白细胞、血清或培养成纤维细胞进行。

4.DNA分析：参与粘多糖代谢的各种酶的编码基因均已定位（Ⅰ型4p16。3；Ⅱ型Xq27-q28；Ⅲ型12q14；Ⅳ型5q13-q14；Ⅶ型7q21。1-q22），目前正研究这些基因的突变类型及其与临床表型的关系。

以上是关于粘多糖代谢障碍应该做哪些检查的介绍，希望对患者有所帮助。我们都很清楚的知道，其实无论什么病症都会滋生出其它的并发症，那是因为当患者在发现自身患病后没有及时的得到有效的控制和治疗，所以其它症状自然而然的就会找上患者朋友。所以，对于粘多糖代谢障碍，我们应该早发现，早治疗。最后祝大家生活安康。

审编医生

付开封骨外科 主治医师 医院：阳光融和医院

主治疾病：四肢骨折，骨关节炎，腰腿痛，半月板及交叉韧带损伤。...详情>