粘多糖代谢障碍的常见症状？

生命中我们显得很是弱小，在疾病面前我们是那么的无助，我们永远不会是超人，所以我们没有超能力来帮助我们，我们只有靠我们自己的力量去保护我们自己，首先我们要做的就是了解一下粘多糖代谢障碍常见的症状。粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体累积病，专家说，粘多糖代谢障碍迄今尚无有效治疗方法，所以大家一定要了解好该病的基本常识，以防范于未然，下面我们就一起来了解一下粘多糖代谢障碍的常见症状吧。

如同其他溶酶体累积病一样，各型MPS大多在周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床症状。但各型的病情轻重不一，且有各自的特征。其中以IH型最典型，预后最差，常在10岁以前死亡；IS型病情最轻。

（一）体格发育障碍 患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材；关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋。前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。IS型骨骼病变极轻，通常不致影响身高。Ⅳ型病变最为严重：患儿椎骨发育不良而呈扁平，表现为短颈，鸡胸，肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸；膝外翻严重；因第二颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。

（二）智能障碍 患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，但Is、Ⅳ和Ⅵ型患儿大部智能正常。

（三）眼部病变 大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊，Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主，因Ⅲ型酶缺陷仅导致HS降解障碍，故无角膜病变。Is、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变。IS型并可发生青光眼。

（四）其他 由于粘多糖在各器官的贮积，常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。

以上是关于粘多糖代谢障碍的常见症状的介绍，希望能帮助大家对该病的认识和了解。专家介绍，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。 不管怎样，一旦患了粘多糖代谢障碍，应该立即主动到正规医院接受检查，进行正规治疗，千万不要讳疾忌医，更不要病急乱投医、乱吃药，一定要明确诊断，对症下药。 最后祝大家身体健康。

审编医生

李卉中医肾病内科 副主任医师 医院：长治市中医医院

主治疾病：肾病科常见疾病，急慢性肾炎，血液透析，尿毒症....详情>