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侏儒症
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宝宝侏儒症怎么判断 正确的认识侏儒症

更新时间:2022-12-29

侏儒症是一种罕见疾病,主要经由“遗传”或“自我基因突变”,造成软骨发育不全,属于“基因缺陷”,并且在出生前就已经决定是否为患者,目前无法治疗,但能透过定期产检或出生後的生长状况来诊断。 

1.躯体生长迟缓

患者出生时身长、体重往往正常,数月后躯体生长迟缓,但常不被发觉,多在2~3岁后与同龄儿童的差别愈见显著,但生长并不完全停止,只是生长速度极为缓慢。

2.性器官不发育或第二性征缺乏

患者至青春期,性器官不发育,第二性征缺如。男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多伴隐睾症无胡须;女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

3.智力与年龄相称

智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群,有自卑感。

4.骨骼发育不全

X线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不融合。

5.继发性生长激素缺乏性侏儒症

鞍区肿瘤所致者可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛、视力减退与视野缺损等。

常见的身体检查

1.婚前体检

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕期保健

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

3.儿童时期保健

儿童的饮食要做到饮食均衡,营养丰富,不能出现营养不良的状况。在日常生活中,多让儿童进行锻炼,多晒太阳,谨防佝偻病、软骨症的发生。

温馨提示:婴儿的侏儒症疾病光是用肉眼来观察的话一般是观察不到的,如果担心婴儿会有侏儒症疾病的话,那么最好是到医院做个及时的检查,侏儒症疾病检查的时候可以选择生长介质测定来判断。

审编医生
马艳儿科综合 主任医师 医院:四川省人民医院

主治疾病:注意力缺陷多动症,抽动秽语症,癫痫,矮小症,咳嗽,...详情>