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早衰症
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早衰症的检查项目有哪些?
检查项目:心脏彩超、激素六项检查、腹部B超
实验室检查:一般没有异常改变,有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明,脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等认为本病的主要异常改变与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代谢和合成障碍有关。
临床实验室检查:尿中玻尿酸值会增加,血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。
X光检查:病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化,另外会有
骨质疏松
,和软组织缺少的现象。
基因突变分析:早老症研究基金会已经发展出一套 “Diagnostic Testing Program” ,可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。
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