疑似Friedreich型共济失调怎么办

概述

去年有一段时间突然发现家里的小孩有些异常症状，小孩下肢对振动和位置，都没有知觉，腱反射也消失了。我当时就上网搜了一下，这些症状疑似Friedreich型共济失调。于是，我马上带小孩去医院做全面的检查和确诊。下面我就给大家分享一下这次的确诊经验。

步骤/方法：

1、 我带小孩到医院挂号看诊，医生详细询问小孩的具体症状和病史。然后就开检验单让我带小孩去做检查。

2、 我先带小孩做了X片，结果显示脊柱和骨骼畸形；

3、 然后根据检验单的要求进行心电图检查，结果显示有心律失常和传导阻滞，超声心动图显示心室肥大；

4、 最后是DNA分析。结果显示FRDA基因1号内含子GAA大于66次重复。

5、 经过这一系列的检查，医生结合表现症状和检查结果，确诊Friedreich型共济失调。

6、 Friedreich型共济失调没有特效治疗，由于我确诊的比较早，病情还不是很严重。所以就进行支持疗法和功能训练，加强对下肢知觉的训练。

7、 除了功能特训，医生开给孩子进行了一些抗感染的治疗，避免感染心肌病。

8、 经过医生的指导和治疗，小孩的病情已经得到了很好的控制，下肢知觉开始慢慢恢复。