先天性肾上腺皮质增生症分为哪几种

概述

我们胆固醇代谢的中间产物和终产物的增减都会对症状产生影响，除ACTH刺激下我们的肾上腺增生外，各型CAH的表现还具有自身的特点，主要表现的症状有失盐症群、雄激素过多症群、高血压伴有低血钾、男性女性化等。先天性肾上腺皮质增生症分为哪几种呢，分享给大家

步骤/方法：

1、 21-OHD患者由于21羟化酶缺乏或活性降低，孕酮和17羟孕酮不能转化为脱氧皮质酮和11-取样皮质醇，皮质醇合成减少， ACTH反馈性增加，刺激肾上腺束状带增生，孕酮和17羟孕酮等中间代谢产物增加，部分进入雄激素合成途径导致雄激素增加，严重者也可有盐皮质激素不足，引起失盐症群。

2、 11β-羟化酶缺陷患者DOC和11-去氧皮质醇进一步合成ALD和皮质醇的途径被阻断，皮质醇醛固酮合成减少，ACTH增加，阻断部位的前体物质DOC、11-去氧皮质醇等增加，部分进入性激素合成途径。

3、 3β-HSD缺陷症患者肾上腺和性腺中3β-HSD酶活性均下降，Δ5-孕烯醇酮不能转化为孕酮，17α-羟孕烯醇酮不能转化为Δ5-雄烯二酮及孕酮，以至皮质醇、ALD及雄激素合成均受阻，而去氢异雄酮（DHEA）可增加，尿中17-KS排出量增多

4、 17α-羟化酶缺陷症因酶缺陷，阻断了皮质醇和性激素合成通路，ACTH分泌增多，盐皮质激素途径活性增强，皮质酮和DOC合成显著增加，ALD通常降低

5、 StAR缺陷症极罕见，对有皮质功能不足症群的新生儿、假两性畸形的男性（46, XY），出生后不久出现肾上腺功能减低危象，均应考虑StAR缺陷症。