半乳糖血症的发病率

概述

生活中有的朋友会听说过半乳糖血症，这种疾病对于孩子的影响非常大，所以家长必须要引起足够的重视，半乳糖血症算是人的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏磷酸半乳糖尿苷酰转移酶导致的，半乳糖血症导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖，并且血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病，这时很多家长就会问了，这个半乳糖血症的发病率高吗？

步骤/方法：

1、 首先一个就是半乳糖血症，是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，它的发病率约为六万分之一，可依据酶缺陷不同分为不同的类型，不过都是常染色体隐性遗传病，且病情严重。

2、 再有就是患儿在出生后几周内，就可能会有弥漫性肝细胞脂肪变性和胆汁郁积，随着病情进展，也会出现纤维化和肝硬化改变。除晶体白内障形成外，脑肾等其它组织病理改变会显得比较轻。

3、 还有就是比较典型的患儿在围生期就会发病，常在喂给乳类后几天内出现呕吐，拒食以及体重不增和嗜睡等症状，慢慢的就会出现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化。

注意事项：

最后我们要说的是在发病早期就能发现晶体白内障形成。一半以上的患儿在第一周左右就会出现大肠杆菌败血症，使孩子的病情变得更加严重。