- 髌骨缺失或发育不良
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底膜组 查看详细内容>>
1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。 Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿。文献显示超微结构损害的程度似乎与临 查看详细内容>>
应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。 1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，死于尿毒症。 Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性。其中一个家族，一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。另一个家族的双胞胎兄弟中，一 查看详细内容>>
对于本病的肾脏损害治疗上同一般慢性肾炎基本相同。对髌骨脱位可做股四头肌成形术。对膝肘关节畸形，重者可手术矫正。对合并的其他畸形应给予相应的治疗或手术矫正。 髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能。至中年期，大约有1/3的患者可并发肾炎出现蛋白尿最终会发生肾功能衰竭而危及生命。 查看详细内容>>
对于指甲-髌骨综合征的肾损害无特异治疗方法，一般治疗同其他肾脏疾病。对于那些进展至终末期肾脏病的患者可进行透析或肾移植。一般移植的肾脏无复发的基底膜损害。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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Q:
髌骨缺失或发育不良是什么原因引起的？
王冬球
“髌骨缺失是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发”[详细内容]