髌骨缺失或发育不良是什么?时间:2013-04-01
指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditary osteo-onychodysplasia),是一种遗... [阅读全文]
髌骨缺失或发育不良是由什么原因引起的?时间:2013-04-01
(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,... [阅读全文]
髌骨缺失或发育不良应该如何诊断?时间:2013-04-01
1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿、水肿和高血压。一项研究... [阅读全文]
髌骨缺失或发育不良容易与哪些症状混淆?时间:2013-04-01
应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。 1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中,特征... [阅读全文]