- 鸟嘴样尖鼻
鸟嘴样尖鼻是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。另外还有①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细等。沃纳综合征属于两性发病，男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病，但也有散在发病者。所有病例出生时均正常，至幼儿期发育也都正常，唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞，故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸，呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
本病系常染色体隐性遗传性疾病，多见于有血缘婚姻的子代，尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。另外还有①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细等。沃纳综合征属于两性发病，男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病，但也有散在发病者。 查看详细内容>>
1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。 2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。 1.X线检查：脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。 2.皮损活检化学分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。 查看详细内容>>
诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别，后者肌肉萎缩以颞肌最为明显，病人呈“斧头”面容(Hatchet-face)，严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩，肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型，比较容易鉴别。 沃纳综合征必须与自然老化仔细鉴别(表1)。另外，还必须与卢斯曼(Rothmund)综合征，伴有神经肌炎的皮肤性白内障(Andogsky综合征)，伴有发育不全的小儿早老症(Hutchinson综合征)，毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-v 查看详细内容>>
1.努力降低人群中遗传病发生率，必须采取有效的预防措施，针对个体，采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节是不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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