- “猿手”畸形
腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic t... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
(一)发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型：CMT2A基因定位于染色体1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性(CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。 (二)发病机制 1.遗传方式 (1 查看详细内容>>
临床表现 常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始，但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失，跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍，同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍，偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型 查看详细内容>>
拳状手畸形是手部烧伤后出现的一系列畸形的严重扭曲或残缺畸形：歪扭状，拳状残缺状。手功能丧失。手的背侧皮肤较薄弱，故烧伤多较深，常和面部同时发生，或为全身多部位或大面积烧伤的一部分。治疗上应高度重视早期治疗，以力争保存手功能。晚期治疗视具体情况行组织移植术，争取最大限度地恢复手的劳动功能 临床表现 常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”) 查看详细内容>>
本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 本病目前尚未无特殊有效治疗，主要是对症和支持疗法，垂足和足畸形可穿着矫鞋，由于病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，对证治疗可提高患者生活质量。 查看详细内容>>
要注意应用支具使受累关节处于功能位，由于正中神经损伤后不仅影响屈拇屈指及对掌功能，而且实体感丧失对手的功能有很大影响，因此恢复感觉功能是很重要的任务，对于感觉减退可以让病人触摸各种不同形状，大小，质地的物体，如绒布，硬币，钥匙等日常用品，先在直视下，然后在闭眼时练习，使病人逐渐能辨认不同的物体，对感觉过敏，需采用脱敏治疗，即要教育病人多使用敏感区，对敏感区自我按摩，用不同材料的物品刺激敏感区等，教育病人保护感觉障碍区，不要用患手去触摸危险的物体，防止发生烫伤，刺伤，压迫溃疡，当手指肌力恢复到3级时，应指导病人多做手的精细动作练习和ADL练习。 查看详细内容>>
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疾病名称就诊科室典型症状
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Q:
“猿手”畸形是由什么原因引起的？
方家玉
“你好，本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表”[详细内容]