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掌骨和跖骨短

掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现。是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退症。... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　　(一)发病原因　　本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH 也不能发挥作用。　　(二)发病机制　　甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应 查看详细内容>>

　　临床特点：除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。　　患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍，常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障，儿童患者常有以上解剖的特征，PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起，血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。　　检查：　　1.血生化检查血钙降低，血磷升高。　　2.Ellswor 查看详细内容>>

　　掌骨指数等于第2、5掌骨长度之和第2、5掌骨横径之和。掌骨即手掌部的骨头，由大拇指开始，依次为第1、2、3、4、5掌骨。马凡综合征的临床表现为掌骨指数及指骨指数均增大。　　腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变：该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征，多发性营养不良性侏儒症。为常染色体隐性遗传性疾病。本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2 个等位基因。本型人体内由于 查看详细内容>>

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。在甲状腺及甲状旁腺手术时，避免甲状旁腺损伤或切除过多。对于甲状腺手术时误将甲状旁腺切除或损伤，如腺体大部或全部被切除而发生永久性甲状旁腺功能减退症的，强调的是医生的技术水平及责任心。 查看详细内容>>

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疾病名称就诊科室典型症状

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病因 预防治疗

Q: 掌骨和跖骨短是什么原因
邓宗娟
“你好，发病原因本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH”[详细内容]
Q: 掌骨和跖骨短是怎么回事呢？
曾桂梅
“你好，　除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等，如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。”[详细内容]

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