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在生活中，先天软骨发育不全并不常见，甚至很多人都没有听过这种疾病，但它却是临床中引起侏儒症的主要原因之一。虽然这种疾病，主要是因为遗传和基因突变造成的，但是一旦患上之后，对人体的危害可不小。在这样的情况下，我们就得详细的了解这种疾病的症状，才能在出现时及时采取治疗措施。
1，头部发育异常。先天软骨发育不全的患者一般都有头颅明显增大的现象，前额部位通常也比较突出。除此之外，患者会出现鼻子扁平，鼻梁呈现马鞍型等症状。在一些患者中，还会出现比较轻微的脑积水病症，但是患者的智力发育并不受到任何影响。
2，胸骨部位发育异常。在患病后，患者的胸腔通常会发育成变小状，胸椎会出现明显后突，腰椎则会出现明显前突，肋骨发育又比正常人短很多，这样就会导致患者的臀部看起来特别突出。
3，四肢部位发育异常。一般情况下，先天软骨发育不全患者的四肢和手指发育也明显区别于正常人。患者的上肢会出现尺骨比桡骨长的现象，下肢则是腓骨比胫骨长，还会呈现为弓形状。除此之外，患者的手指也比正常人短粗很多。
4，整体骨骼异常。如果从整体骨骼角度来观察患者，我们就可以发现患者的整体骨骼比例都区别于健康人群，通过肉眼就可以看到患者的四肢和躯干之间的比例存在异常。随着患者年龄的不断增长，这种不协调的骨骼比例会变得更加明显，最终因此形成我们所说的侏儒畸形。
在了解上述内容之后，我们就可以知道先天软骨发育不全的基本症状，也知道了这种疾病的严重性。面对这种情况，家属就应该保证患者在确定病情后及时治疗，通过生长激素治疗和并发症治疗的方式，帮助患者医治病症，这样才能避免患者的症状越来越严重。