神经系统先天性疾病的诊断方法更新时间:2022-11-07

  神经系统先天性疾病会影响患者很多神经系统的功能，严重时会出现先天性肌病、先天性言语功能异常，智力也会受到影响，因此发现疾病后必须做好检查诊断，那么神经系统先天性疾病的诊断方法有哪些呢?

  1.病因诊断

  （1）神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标，主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定。

  （2）鉴别诊断：注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。

  2.产前诊断

  神经系统先天性疾病较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。

  （1）神经管缺陷的产前诊断：神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其他原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。

  （2）染色体病的产前诊断：染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25%～50%。对象：35岁以上高龄孕妇；曾生育过染色体病儿；夫妇双方之一为染色体易位携带者；曾生育过NTD患儿者；原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；家族中有严重伴性遗传病者；长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。

  诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件的单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。

  患者做了相关的检查后，医生能通过疾病症状、身体体征及检查的结果进行疾病诊断，能准确的诊断疾病是神经系统先天性疾病，患者确诊了疾病后，可对症采取治疗，治疗并没有特效药，只能根据身体的症状进行康复治疗或是纠正治疗。

审编医生

黄世昌神经内科 副主任医师 医院：北京大学第一医院

主治疾病：治疗脑血管病以及躯体形式障碍等情绪性疾病、焦虑、抑...详情>